Де Тони-Дебрэ-Фанкони синдромы

Проксимальдық өзекшеге байланысты аралас синдром. Біріншілік (генетикалық) және генетикалық, не жүре пайда болатын екіншілік аурулар болады. Әр түрлі тубулопатиялардан тұрады. Жиі триада: 1) гипофосфатемия және қаңқа өзгерістері; 2) аминоацидурия; 3) глюкозурия. Кейде тубулярлық ацидоз да қосылады. Тұқым қуалайтын (аутосомды-рецессивті жолмен) біріншілік түрі сирек. Басқа аурудың белгісі ретінде, яғни екінші Фанкони синдромы цистиноз, гликогеноз, Вильсон ауруы, улануда т. б. кездеседі. Дербес ауру түрі (біріншілік) болса, биопсия жасағаңда проксимальдык өзекше жіңішкеіргенін анықтауға болады ("аққу мойын"). Цистиноз ауруында интерстицийде фиброз, өзекше эпителийінде атрофия, цистин кристаллдары табылады. Алғашқы айларда дамыса құсу, тәбеті төмендеу, өсудің нашарлауы (нанизм) арқылы білінеді. Цистиноз соңы СБЖ-ға әкеледі. Гипокалиемия, салдану, полиурия, гипостенурия, гипофосфатемия, зәрдің рН-ы 6,0-дан жоғарылап, ацидоз, аминоацидурия болып, сүйектің майысуы, сынуы мүмкін. Фанкони синдромы жедел өзекше некрозында, миелома, Шегрен ауруларында, бүйрек трансплантаты істен шыққанда кездеседі. Улану дәрілер (цисплатин, меркаптопурин, валпрой қышқылы), не токсикалық заттар (клей буы, ауыр металлдар) әсерінен болуы мүмкін.

Емі. Метаболикалық дертті өзгерістерді реттеуге тырысу керек. Ацидозға қарсы натрий бикарбонаты, кальций цитраты көмектеседі. Сода қандағы рН, бикарбонат көрсеткіштеріне карай беріледі. Д витаминінің жоғары мөлшері тағайындалады. Көбіне соңынан СБЖ дамиды. Кейбір жағдайларда жазылуы да мүмкін.

Екіншілік Фанкони синдромында аурудың түріне қарай спецификалық ем беріледі. Цистинозды цистеамин (цистагон) емдесе, цистиннің лизосомаларға түсуі азайады.

Псевдогипоальдостеронизм (ПГА)

Гетерогенді ауру, тұқым қуалау әр типте. Альдостеронның калий мен Н⁺-ды шығару қабілеті бұзылады. Натрий реабсорбциясының төмендеуі, гиперкалиемия, метаболикалық ацидоз. Осының салдарынан организм көп тұз жоғалтады. Клиникасы - дегидратация, полиурия, адинамия, гипотония, гипонатриемия, гиповолемияға байланысты альдостерон экскрециясы жоғары болады. Екіншілік түрлі. СБЖ дамыған ауруларда байқалуы мүмкін.

Диагнозы. Басқа іштен болатын аурулардың отбасында бар-жоғын анықтау керек.

Емі. Натрий хлоиді тәулікте 50 ммоль/кг дейін беріледі. Қан көлемі жоғарылап, калий экскрециясы көбейеді. NaCl өмір бойы қабылданады.

БҮЙРЕК КИСТА АУРУЛАРЫ

Бүйректегі кисталар- гетерогенді тұқым қуалайтын аурулар. Генетикасы әртүрлі болса да киста (қуыс) түзілу жолы ұқсас. Мутацияларға байланысты бүйрек өзекшелері кеңейеді. Цистопротеиндер біріншілік цилияда және онымен қосылған жасушалар органеллаларында орналасқан. Көпшілік бүйрек кистасы бар ауруларда басқа ағзаларда да (ОНЖ, бронх, бауыр) киста табылады.

Ең жиі кездесетін кистозды тұқымқуалайтын аурулар - аутосомды-доминантты бүйрек поликистозы (ЛДБПК), аутосомды-рецессивті бүйрек поликистозы (АРБПК), нефронофтиз және медуллярлық кистозды ауру.

Балаларда бүйрек поликистозының аутосомды-рецессивті (АРБПК), ересектерде аутосомды-доминантты (АДБПК) түрі кездеседі. Іштен туғанда АРБП бар балада екі жағынан да өте ұлғайған бүйректер сипағанда табылады. Пренатальды кезеңде табу қиын. Молекурялық генетика әдістері мен талдау қауіпті жанұяға жүргізілуі тиіс. Поликистозы бар бала көп өмір сүрмейді, себебі тез бүйрек жетіспеушілігі дамиды. Оған дейін де өкпе гиперплазиясы ерте шетінеу себебі болады. Бауырда да кисталар болады. Бауыр фиброзы, портальдық гипертензия дамиды. Үлкендер поликистозы (АДБП) 20—30 жастан кейін білінеді. Қазіргі кезде екі түрлі поликистоздың да гендері анықталды. Поликистоз бар бүйрек пиелонефритпен асқынады, гематурия болады. Кейін гипертензия дамиды, СБЖ белгілері білінеді. Ерекшелігі – анемия болмайды (кисталар эритропоэтин түзейді). Поликистозға тән рентгендік өзгерістер: бүйректегі куыстардың сығу (компрессиялық) әсерінен тостағаншалардың кейпі өзгереді. Соңғы кезде ультрадыбыс арқылы тексеру поликистоздың ерте табылуына көмектесуде.

Диагнозы. Тұқым қуалаушылық жайы, пальпация, эхография, кейде компьютерлік томография қолданылады. Генетикалық тексеріс жүргізіледі.

Емі.Пиелонефритпен асқынғанда антибактериалдық ем, басқа жағдайда — тек симптомдық ем, соның ішінде гипотензивті ем қолданылады. СБЖ дамығанда - консервативті (нефропротективті) ем, соңында гемодиализ, трансплантация жасалады.

Нефронофтиз

Олардың ішінде ең жиі кездесетіні - ювенильдік нефронофтиз, не нефронофтиз 1-тип. Нефронофтиз – көп топтық ауру. Ауру аутосомды-рецессивтік жолмен беріледі, жынысқа қатысты айырмашылығы жоқ.

Морфологиясы. Биопсия жасалмайды. Тубуло-интерстициялық нефропатия дамиды. Бүйректің қыртысты-милы қабат қосылған аумақта кисталар (қуыстар) табылады, бұл - аса кеңейген жинаушы түтікшелер. Кисталар кеш кезеңдерінде пайда болады. Дистальдық өзекшелер, интерстиций, шумақтарда ол кезде склероз дамиды.

Клиникасы. Ауру белгілері 2-3 жастан біліне бастайды. Полиурия, Зимницкий сынамасымен зәр тексерісінде гипостенурия ерте анықталады. Бала тез шаршайды, жүргенде аяғы ауырып, бара-бара Х-тәрізді қисайғаны байқалады. Бұл белгілер бірте-бірте пайда болуына байланысты, оларға көп көңіл аударылмауы мүмкін. 6-7 жастан кейін созылмалы бүйрек жетіспеушілігінің белгілері (азотемия, ацидоз) анық білініп, сонда ғана диагноз койылады. Науқаста ең алғаш кейде анемия анықталады. Зәрде натрий экскрециясы жоғары – «тұз жоғалту синдромы» болады. Басында зәрде өзгеріс жоқ, бара-бара зәрден аздаған мөлшерде белок табылады, зәр тұнбасы өзгеріссіз. Сүйек рентгенографиясында остеопороз анықталады.

Диагнозы, ажырату диагнозы. Тұқым қуалайтын ауру екенін еске ала отырып, отбасы мүшелерін тексеру керектігін үмытпау керек. Басқа СБЖ-ға әкеліп соғатын іштен болатын тубуло-интерстициалдық аурулардан, бүйрек поликистозы, т.б. ажырату кажет. Поликистоздың өзіндік тұқым қуалау заңдылығы бар. Клиника ерекшеліктері, бастысы – УД-та кисталар табылса, диагноз қоюға көмектеседі. Молекулярлық-генетикалық тексеру нефронофтизді, оның түрлерін табуға көмектеседі.

Болжамы, емі. Ауру бала кезде-ақ СБЖ-ға ұласады. Сондықтан емі СБЖ-дағыдай, әуелі – консервативті анемияны, остеодистрофияны емдеу керек. Терминалды СБЖ-да - радикалды ем - гемодиализ бен бүйрек трансплантациясын жасау.

Медуллярлық кистозды ауру (МКА)

Медуллярлық кистозды ауру нефронофтиз сияқты тубуло-интерстициалдық нефропатиямен, өзекше эпителийлерінің атрофиясы, тубулярлық базальдық мембрана зақымдалып өзекшелердің кеңіп кисталар түзілуімен сипатталады. Бірақ бұл ауру аутосомды-доминанттық жолмен тұқым қуалайды, негізінен ересектерде болады. Гипертензия, терминальдық СБЖ дамиды. Кейбір түрлерінде ауруда гиперурикемия мен подагра кездеседі. МКА сирек жағдайда нефронофтизбен қосыла кездесуі мүмкін.