Наследственная неперносимость фруктозы

Значительное количество фруктозы, образующееся при расщеплении сахарозы, прежде чем поступить в систему воротной вены, превращается в глюкозу уже в клетках кишечника. Другая часть фруктозы всасывается с помощью белка-переносчика, т.е. путём облегчённой диффузии.

Метаболизм фруктозы представлен на рисунке 15.

Нарушения метаболизма фруктозы и их клинические проявления, причиной которых является дефект ферментов, отражены в таблице 8.

Таблица 8 – Нарушения метаболизма фруктозы

Рисунок 15 - Метаболизм фруктозы. а - превращение фруктозы в дигидроксиацетон-3-фосфат и глицеральдегид-3-фосфат; б - путь включения фруктозы в гликолиз и глюконеогенез; в - путь включения фруктозы в синтез гликогена.

Недостаточность фруктокиназы клинически не проявляется. Фруктоза накапливается в крови и выделяется с мочой, где её можно обнаружить лабораторными методами. Очень важно не перепутать эту безвредную аномалию с сахарным диабетом.

Наследственная непереносимость фруктозы, возникающая при генетически обусловленном дефекте фруктозо-1-фосфатальдолазы, не проявляется, пока ребёнок питается грудным молоком, т.е. пока пища не содержит фруктозы. Симптомы возникают, когда в рацион добавляют фрукты, соки, сахарозу. Рвота, боли в животе, диарея, гипогликемия и даже кома и судороги возникают через 30 мин после приёма пищи, содержащей фруктозу. У маленьких детей и подростков, продолжающих принимать фруктозу, развиваются хронические нарушения функций печени и почек. Непереносимость фруктозы - достаточно частая аутосомно-рецессивная форма патологии.

Дефект альдолазы фруктозо-1-фосфата сопровождается накоплением фруктозо-1-фосфата, который ингибирует активность фосфоглюкомутазы, превращающей глюкозо-1-фосфат в глюкозо-6-фосфат и обеспечивающей включение продукта гликогенфосфорилазной реакции в метаболизм. Поэтому происходит торможение распада гликогена на стадии образования глюкозо-1-фосфата, в результате чего развивается гипогликемия. Как следствие, ускоряется мобилизация липидов и окисление жирных кислот. Следствием ускорения окисления жирных кислот и синтеза кетоновых тел, замещающих энергетическую функцию глюкозы, может быть метаболический ацидоз, так как кетоновые тела являются кислотами и при высоких концентрациях снижают рН крови.

Результатом торможения гликогенолиза и гликолиза является снижение синтеза АТФ. Кроме того, накопление фосфорилированной фруктозы ведёт к нарушению обмена неорганического фосфата и гипофосфатемии.

Заключение

Исходя из вышеизложенного можно сделать следующие выводы.

Биологическая роль углеводов состоит в следующем:

- Углеводы выполняют пластическую функцию, то есть участвуют в построении костей, клеток, ферментов. Они составляют 2-3 % от веса.

- Углеводы являются основным энергетическим материалом. При окислении 1 грамма углеводов выделяются 4,1 ккал энергии и 0,4 г воды.

- В крови содержится 100-110 мг глюкозы. От концентрации глюкозы зависит осмотическое давление крови.

- Пентозы (рибоза и дезоксирибоза) участвуют в построении АТФ, ДНК и РНК.

Нарушение углеводного обмена является ведущим звеном в патогенезе многих заболеваний, влечет за собой нарушения и других видов обмена: жирового, белкового, водно-электролитного, а также кислотно-основного равновесия. При этом особенно страдают нервная и сердечно-сосудистая системы, печень. Наиболее частой и тяжелой формой патологии углеводного обмена является сахарный диабет, которым болеют около 4 % населения земного шара. Знание основных механизмов нарушения углеводного обмена, этиологии, патогенеза сахарного диабета является необходимым условием для диагностики и патогенетической терапии заболеваний обмена веществ и эндокринной системы.

Список использованной литературы

1) Балаболкин М.И. Эндокринология. Учебник. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: Универсум паблишинг, 1998. — 416 с.

2) Березов Т. Т., Коровкин Б. Ф. Биологическая химия: Учебник.– 3-е изд., перераб. и доп.– М.: Медицина, 1998.– 704 с.

3) Биохимия человека. В 2-х томах. Р. Марри, Д. Греннер и др.: Пер. с англ. - М.: Мир, 1993; Т1 - 384с.; Т2 - 415с.

4) Клиническая биохимия / Под ред. В.А. Ткачука. – 2-е изд., испр. и доп. – М.:ГЭОТАР-МЕД, 2004. – 512 с.

5) Кольман Я., Рем К.-Г. Наглядная биохимия: Пер. с нем. — М.: Мир, 2000. - 469 с., ил.

6) Ленинджер А. - Основы биохимии: В 3-х т. Т. 2. Пер. с англ.-М.: Мир. 1985.-368 с, ил.

7) Основы биохимии для инженеров : учеб. пособие для вузов / Ершов Ю. А., Зайцева Н. И. ; ред. Щукин С. И. - М. : Изд-во МГТУ им. Н. Э. Баумана, 2010. - 359 с. : ил.

8) Розен В.Б. Основы эндокринологии: Учебник. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Изд-во МГУ, 1994. — 384 с: ил.

9) Рудницкий Л. Карманный справочник медицинских анализов. - СПб.: "Питер", 2012. - 320 с.

10) Северин Е.С., Алейникова Т.Л., Осипов Е.В., Силаева С.А. Б63 Биологическая химия. — М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2008. — 364 с.

11) Цыганенко А.Я., Жуков В.И., Мясоедов В.В., Завгородний И.В. Клиническая биохимия (Учебное пособие для студентов медицинских вузов). – Москва. «Триада-Х». – 2002, 504 с.

12) biochemistry.terra-medica.ru/

13) www.xumuk.ru/