Главная Обратная связь Дисциплины:
Архитектура (936)
|
Ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи)
Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому при2 .Аа х аа А-заболев,а-эдоровы Аа,Аа,аа,аа по данному признаку больны 50 % детейзнаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?
БИЛЕТ №9 Итак, выделим основные положения хромосомной теории наследственности: 1). Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое чис ло генов, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. 2). Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место). 3). Гены , расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцеплено) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. 4). Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиесяв одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления. и наоборот. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. 1% кроссинговера соответтствует одной морганиде.4 Генетические карты хромосом составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления нумеруют последовательно, по мере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокращённые назв. мутантных генов, их расстояния в морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку, а также местоцентромеры. Составить Генетические карты хромосом можно только для объектов, у которых изучено большое число мутантных генов. Например, у дрозофилы идентифицировано свыше 500 генов, локализованных в её 4 группах сцепления, у кукурузы — около 400 генов, распределённых в 10 группах сцепления (рис. 1). У менее изученных объектов число обнаруженных групп сцепления меньше гаплоидного числа хромосом. Так, у домовой мыши выявлено около 200 генов, образующих 15 групп сцепления (на самом деле их 20); у кур изучено пока всего 8 из 39. У человека из ожидаемых 23 групп сцепления (23 пары хромосом) идентифицировано только 10, причём в каждой группе известно небольшое число генов; наиболее подробные карты составлены для половых хромосом. 2. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней Назад Говоря о пренатальной диагностике, нужно в первую очередь иметь ввиду не только биологические, но этические проблемы. Ведь речь идет не о лечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с болезнью, не поддающейся лечению. При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий, при которых известен биохимический дефект. Однако это делается на разных сроках беременности. В частности, хромосомные болезни можно установить практически на любом сроке беременности. Пороки, связанные с ослаблением или исчезновением конечностей, заращением естественных каналов, отсутствием головного или спинного мозга можно установить после 12-й недели. Пороки сердца, почек - только во второй половине беременности.
|