Главная Обратная связь Дисциплины:
Архитектура (936)
|
БІОМЕДИЧНА ЕТИКА ГЕНЕТИЧНОГО ДОСЛІДЖЕННЯ, КОНСУЛЬТУВАННЯ І СКРИНІНГ ПОПУЛЯЦІЇ
Біоетичні проблеми медичної генетики^ Бурхливий розвиток генетичної науки відкрив перед людством необмежені можливості діагностики і лікування багатьох спадково зумовлених захворювань, розкриття механізмів старіння і збільшення тривалості життя. З нагромадженням точних даних про геном людини стає можливим прогнозувати ймовірність розвитку тяжких надбаних захворювань. У недалекому майбутньому стане можливим передконцепцій- ний прогноз зросту, кольору очей, інтелектуальних і поведінкових особливостей людини. Водночас практичне застосування генетичних досліджень зіштовхується з низкою наукових і біоетичних проблем. Можливості генетичної діагностики помітно випереджають прогрес у галузі радикального лікування генетично зумовлених захворювань. Виникаючі дилеми торкаються як особистості пацієнта, так і внутрішньо- родинних і суспільних взаємин, релігійної моралі. Дуже складними є питання можливості і готовності пацієнта довідатися про високу ймовірність або неминучість розвитку в нього в майбутньому якогось тяжкого або смертельного захворювання; в яких випадках необхідно інформувати людину про виявлені генетичні дефекти, чи може і чи зобов'язаний лікар проінформувати членів родини. У контексті медико-генетичного консультування виникають традиційні біоетичні проблеми, які стосуються проведення аборту, регуляції репродукції, інформованої згоди, конфіденційності, проведення підтримувальної терапії і соціальної справедливості н розподілі обмежених ресурсів охорони здоров'я. Складним є питання про характер взаємодії лікаря-генетика з пацієнтом і його родиною. Існує точка зору, що інформація пе повинна носити директивний характер і не слід намагатися нав'язати пацієнтові свої моральні погляди. Необхідно надати наукову соціальну і психологічну інформацію і дати хворому та родині прийняти власне рішення. Однак така нейтральна позиція все більше ставиться під сумнів. Фактично лікарі-генетики не можуть залишатися повністю нейтральними, особливо щодо етичного вибору, який є для них безсумнівно аморальним. Для чого щоб пацієнти могли зберегти автономію в ухваленні рішення, їм варто обговорити етичну проблему з іншими фахівцями, особливо з тими, чиї думки в цьому питанні прямо протилежні. Медико-генетичне консультування перейшло на якісно новий рівень при впровадженні програм генетичного скринінгу. Проведення масового тестування крові або інших біологічних зразків за допомогою простих недорогих технологій дозволяє провести ранню діагностику спадкового захворювання. Спочатку масовий скринінг був успішно проведений серед афроамериканців на предмет виявлення серпоподібно-клітинної анемії в єврейських громадах з метою виявлення хвороби Тея —Сакса. У подальшому добрі результати були отримані під час впровадження популяційного скринінгу на фенілкетонурію, муковісцидоз, гіпотиреоз. Проте це не усунуло певну упередженість стосовно генетичного скринінгу і його оцінок як інструменту євгеніки. Протягом останніх років доведено можливість проведення специфічного генетичного тестування для ідентифікації осіб, які мають підвищений ризик розвитку раку молочної залози і раку товстої кишки. Регулярний моніторинг таких людей дозволяє виявити пухлину на ранній стадії розвитку. Проведення скринінгових досліджень із залученням до них великої кількості людей робить актуальною проблему збереження лікарської таємниці. Можливість доклінічної діагностики захворювань буде супроводжуватися зростанням кількості третіх осіб, зацікавлених у доступі до результатів генетичних досліджень. До них, насамперед, відносяться медичні страхові компанії і роботодавці. У цій ситуації ймовірне порушення конфіденційності і дискримінації за генетичними ознаками. Двоїстий характер мають також методи пренатальної (дородової) діагностики, що дозволяють визначити спадкову патологію на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Деякі з цих методів можуть бути загрозою для життя і цілісності ембріона або плоду, що тестується. Виявлення невиліковного або тя'ж- ковиліковного генетичного захворювання нерідко стає поштовхом до переривання зародженого життя; відомі випадки, коли на батьків чинився моральний тиск. Пренатальна діагностика може вважатися морально виправданою, якщо вона спрямована на лікування виявлених хвороб на можливо ранніх стадіях, а також на підготовку батьків до особливого піклування про хвору дитину. Правом на життя, любов і турботу володіє кожна людина, незалежно від наявності в нього тих або інших захворювань. Таким чином, біоетичні проблеми медичної генетики можуть і повинні розглядатися з позицій принципів поваги автономії й інформованої згоди, а також довіри і правдивості у стосунках лікар — пацієнт. Повною мірою присутня необхідність слідування принципу соціальної справедливості під час розподілу обмежених медичних ресурсів суспільства щодо можливості застосування наукомістких коштовних медичних технологій. Неодмінною умовою є невтручання в приватне життя і дотримання конфіденційності у стосунках між лікарем і пацієнтом. Проблема конфіденційності пов'язана з необхідністю обговорення і вирішення таких практичних питань, які існують у сфері медичної генетики: 1. Дотримання конфіденційності медичної документації в процесі ведення хворого і виконання медико-біологічних досліджень. 2. Обмеження доступу до медичної інформації і виключення .можливості маніпуляцій з боку страхових компаній і роботодавців. 3. Розроблення стандартів надання інформації про спадкові захворювання членам родини. 4. Захист генетичної інформації шляхом кодування й анонімності зразків ДНК, узятих в процесі обстеження і лікування хворого, або з дослідницькою метою. Успіхи в розшифровці генетичного коду створюють реальні передумови для широкого генетичного тестування з метою виявлення інформації про природну унікальність кожної людини, а також її схильності до певних захворювань. Створення "генетичного паспорта" з розумним використанням отриманих відомостей допомогло б вчасно коректувати розвиток високоймовірних для конкретної людини захворювань. Однак є реальна небезпека зловживання генетичними відомостями, за якого вони можуть послужити різним формам дискримінації. Крім того, володіння інформацією про спадкову схильність до тяжких захворювань може стати непосильним моральним тягарем. Тому генетична ідентифікація і генетичне тестування можуть здійснюватися лише на основі поваги свободи особи. Морально-етичні і науково-практичні проблеми генетичних досліджень дуже тісно переплітаються. У міру картирування геному людини, підвищення доступності генетичних досліджень виникає потреба встановлення діагностичної вірогідності тестів, іцо є дуже важким завданням у зв'язку з генетичною гетерогенністю спадкових захворювань. Важливою науковою проблемою, яка вимагає проведення багаторічних досліджень, є також визначення діагностичної значущості ознак генетичної схильності до сімейних форм онкологічних захворювань, цукрового діабету, ішемічної хвороби серця. Імовірний характер результатів генетичного дослідження прирікає пацієнта на невизначеність, може накладати негативний відбиток на все його подальше життя. {Міжнародне регулювання питань генетичних досліджень відбувається на підставі низки важливих документів, які отримали визнання і практичне застосування в різних державах світу. Одним з таких документів стала Декларація про генетичне консультування і генну інженерію, що була прийнята 39-ю Всесвітньою Медичною Асамблеєю (Мадрид, 1987) і доповнена у 1992 р. (Додаток 13). Декларація покликана допомогти лікарям у розв'язанні етичних і професійних проблем у галузі медичної генетики. Всесвітня організація охорони здоров'я в 1995 р. узагальнила міжнародний досвід розв'язання етичних проблем, що виникають під час медико-біологічних досліджень у "Посібнику з етичних підходів у медичній генетиці і надання генетичних послуг". У документі викладені основні положення з надання медико-генетичної допомоги з метою допомогти людям з генетичними порушеннями жити і мати нормальне потомство. Основними етичними підходами визнані: — рівний і безсторонній розподіл суспільних засобів серед тих, хто має потребу в них; — воля вибору, заснована на повній інформації. У разі здійснення репродуктивного вибору жінка повинна мати право прийняти остаточне рішення; — добровільність, виключення всякого тиску з боку уряду, суспільства, медичних працівників та ін.; — повага розбіжностей між людьми і тих, чия думка в меншості; — повага інтелекту особи, що консультується незалежно від рівня його знань; — навчання основам генетики населення, медиків, учителів, священнослужителів; — тісна взаємодія з організаціями, що об'єднують хворих з генетичними хворобами, членів їхніх родин; * — запобігання дискримінації або фаворитизму під час працевлаштування, страхування або навчання, заснованих на генетичних ознаках; — комплексне розв'язання проблем з іншими професіоналами, які включають медичних працівників різних спеціальностей, соціальних працівників та ін., за можливості залучення тих, що потребують консультації, в обговорення їхніх проблем, щоб вони стали інформованими учасниками процесу вироблення рішення; — використання термінів, що не дискримінують, повага до особистості пацієнта. У 1997 р. 29-я сесія Генеральної конференції ЮНЕСКО прийняла Загальну Декларацію про геном і права людини (Додаток 14). Декларація спрямована на запобігання використанню генетичної інформації з порушенням прав і фундаментальних свобод людини, її людської гідності або ж з метою суспільної ізоляції окремих індивідуумів, сімейств, груп або громад. У Декларації зазначено, що генетична інформація, яка може бути отримана під час дослідження різних біологічних зразків, відіграє все більш важливу роль у житті суспільства. Кількість генетичних банків даних збільшується в усьому світі, а деякі держави світу проводять генетичний перепис населення. Через швидкий і не завжди організований розвиток цієї галузі наукових знань з'явилася необхідність у розробленні єдиних етичних керівних гіринципів. Прийнята ЮНЕСКО Декларація не є юридично обов'язковим документом, що дозволяє державам адаптувати її положення відповідно до різноманітних ситуацій і нових наукових відкриттів. Декларація визначає принципи, якими держави повинні керуватися в процесі вдосконалювання законодавства і політики в цій галузі. Декларація закликає до збору, оброблення, використання і збереження генетичного матеріалу на основі прозорих і етично прийнятних принципів. Це передбачає створення незалежних, мультидисциплінарних і плюралістичних комітетів з питань етики на національному, регіональному, місцевому або інституціо- нальному рівнях. Збір матеріалу для генетичних досліджень має здійснюватися за умов отримання "попередньої, вільної, інформованої і спеціальної згоди без фінансової або іншої особистої вигоди" людини, що надає генетичний матеріал. Винятки можливі, але "мають дозволятися тільки в крайніх випадках відповідно до національного законодавства і міжнародного права в галузі захисту прав людини". Декларація підтверджує право людини забрати свою згоду назад, "якщо його генетичні дані не пов'язані з людиною, яка пізнається". Право на інформацію про результати досліджень також зазначено в Декларації, яка рекомендує, щоб у цій галузі проводилися консультації, які культурно адаптовані і захищають інтереси людини, якщо генетичні дослідження можуть мати істотне значення для здоров'я людини. Основним питанням стадії оброблення отриманої генетичної інформації є конфіденційність. Декларація передбачає, що інформація про генетичні дані, пов'язані з людиною, яка пізнається, не повинна розкриватися третім особам, зокрема роботодавцям, страховим компаніям, освітнім установам і родинам. Виняток може бути зроблено лише в інтересах суспільства і тільки у випадках, передбачених законодавством і відповідно до міжнародного права. На стадії використання результатів генетичних досліджень однією з основних морально-етичних проблем є зміна мети дослідження. У Декларації стверджується, що дані, зібрані для однієї мети, не повинні використовуватися для іншої мети, яка несумісна з первісним наміром. Декларація рекомендує вживати відповідні заходи у сфері освіти, навчання і суспільної інформації і закликає приєднатися до двосторонніх і багатосторонніх угод, які дозволяють країнам, що розвиваються, розширити свої можливості для участі в створенні й обміні науковими знаннями про генетичні дані людини. Метою Міжнародного комітету ЮНЕСКО з біоетики і Міжурядового комітету з біоетики визнано сприяння виконанню Декларації і поширенню принципів, які містить цей документ. Процес інтеграції України в Європейське співтовариство викликає необхідність удосконалювання законодавчої регламентації біомедичних прав людини з прийняттям закону про захист геному людини, що відповідає нормам міжнародного права. Базовим документом Ради Європи, спрямованим на захист прав і свобод людини у зв'язку з використанням досягнень біології і медицини, є "Конвенція про захист прав і достоїнства людини у зв'язку із застосуванням досягнень біології і медицини: Конвенція про права людини і біомедицину", прийнята 4 квітня 1997 р (Додаток 5). Підготовка проекту Конвенції почалася в 1990 р. спеціально створеним Комітетом, що в 1993 р. був перетворений па Керівний комітет з біоетики. У наш час з 42 країн - членів Ради Європи більше ніж ЗО приєдналися до Конвенції. Україна підписала її в березні 2002 року. Конвенція стосується прав людини під час проведення генетичних досліджень, клонування і впровадження генної терапії. Конвенція проголошує заборону будь-яких форм дискримінації на підставі результатів генетичних досліджень. Заборона стосується дискримінації за статтю, расою, кольором шкіри, мовсю, релігією, політичними та іншими переконаннями, національним або соціальним походженням, належністю до меншостей, майновим станом, генетичною спадковістю або іншими ознаками. Варто також поважати право не бути інформованим. Генетичні тести можуть проводитися лише після добровільної і усвідомленої згоди відповідної особи і повинні супроводжуватися відповідними генетичними консультаціями. У Конвенції не передбачається будь-якого обмеження права здійснювати діагностичне втручання на стадії зародка для того, щоб визначити можливу наявність генетичної схильності до тяжких захворювань у майбутньої дитини. Українське законодавство в основному відповідає положенням Конвенції, однак механізми виконання законів поки досить недосконалЦ} Біоетичні аспекти проекту "Геном людини". Найбільший біологічний проект в історії людства був започаткований у 1990 р. і передбачав розшифрування всіх генів протягом тривалого часу, що спочатку оцінювався сторіччям. Однак у 1999 р. після розшифрування більшої частини геному був зроблений прогноз про можливе повне розшифрування геному до 2005 р. Діяльність 20 країн світу, що беруть участь у проекті, координує Міжнародний банк генетичних даних, створена міжнародна організація НІЮО (Нишап Оепот ОгдапШоп), до якої ввійшли 'країни, що володіють передовими біотехнологіями. На розвиток проекту в СІЛА було виділено 3 млрд доларів, 5 % від цієї суми — на розв'язання соціальних і біоетичних проблем, які виникають при його здійсненні. Велика частина досліджень, проведених за проектом "Геном людини", здійснюється в США, у проекті також беруть активну участь Росія, Японія, країни Західної Європи. Завдання проекту полягає в тому, щоб карти- рувати й установити послідовність близько 80 000 генів і трьох мільярдів нуклеотидів, з яких складається ДНК людини. Реалізація проекту має важливе значення для фундаментальної науки, оскільки значно поглибить знання про організацію та функціонування генетичного апарату людини. Знаючи подібність і відмінність у побудові ДНК людини і приматів, можна буде більш точно реконструювати процес антропогенезу. Повне розшифрування геному з можливістю молекулярно-генетичної діагностики спадкових захворювань дозволить зробити реальною їх пренатальну діагностику на ранніх термінах вагітності. Уже зараз така можливість існує для фенілкетонурії, муковісцидозу, гемофілії, хвороби Тея —Сакса та ін. Важливість розшифрування геному для медичної практики полягає не тільки в можливостях молекулярно-генетичної діагностики, а й у перспективі генної терапії, що відкривається. Реалізація проекту "Геном людини" сполучено з революційними темпами розвитку молекулярно-генетичних і суміжних біотехнологій, які знаходять своє застосування не тільки в медицині, а й у селекції рослин і тварин, фармацевтичній промисловості та інших галузях. Однак неминучість етичних, юридичних і соціальних проблем під час здійснення цього проекту диктує необхідність детального розроблення етичних аспектів дослідження, подальшого розроблення нормативних положень, пов'язаних з аналізом геному людини. Програма Європейського співтовариства "Аналіз геному людини" сформулювала такі біоетичні передумови проведення досліджень у цій галузі: — право на генетичну інформацію про себе є складовою частиною прав особистості; цей принцип трактується конституціями і законодавством держав — членів співтовариства як складова частина прав людини; — маючи на думці результати, до яких можуть призвести дослідження геному людини, має бути розроблена єдина система, що враховує медичні, етичні, соціальні та юридичні аспекти будь-якого використання таких результатів і запобігання їх неприйнятному використанню; — відсутність чітких стандартів і правил, які визначають конкретні аспекти можливого розвитку аналізу геному, породжує небезпеку спроб вторгнення в геном людини з метою надання внесеним змінам спадкового характеру, а також для проведення генетичних досліджень з метою моніторингу. І те, й інше може мати тяжкі наслідки для суспільства, тому вкрай необхідно вдосконалити заходи для запобігання неприйнятним наслідкам; — у процесі розроблення програми виникає потреба вичле- нування комплексу надійних наукових даних для використання політичною владою як основи для прийняття обґрунтованих, зрозумілих і відповідальних юридичних рішень. Програма "Геном людини" стикається з трьома основними проблемами молекулярно-генетичних досліджень: конфіденційності інформації про результати досліджень, проблемами масового скринінгу і тестування пацієнтів. Ці глобальні проблеми вимагають вирішення питань про правомочність використання генетичної інформації (роботодавцями, медичними страховими компаніями тощо); надійність збереження конфіденційної ін- . формації в банках даних; можливість використання отриманої інформації з немедичною метою (судова практика); патентуван-* ня генетичної інформації тощо. У спеціальній декларації асамблеї Всесвітньої організації охорони здоров'я, що проходила у вересні 1992 р., присвяченій проекту "Геном людини", етичні і юридичні принципи подано так: 1. Генетична служба має бути загальнодоступною, щоб уникнути її використання лише заможними особами, що збільшить соціальну нерівність. 2. Необхідні міжнародна інформація та обмін технологіями і знаннями між усіма країнами. 3. Варто поважати волю осіб, яким проводять скринінг, та їх право вирішувати питання про свою участь і використання отриманої інформації. 4. Повна інформація має бути надана пацієнту або його юридичному представнику. Медичну таємницю слід зберігати, а інформацію не можна передавати третім особам без згоди пацієнта. Навіть якщо члени родини пацієнта належать до групи ризику, медична таємниця повинна зберігатися, крім випадків, коли хтось із членів родини може серйозно постраждати і цьому можна запобігти, розкривши інформацію. Конфіденційність може бути порушена тільки як "останній крок", коли спроби переконати пацієнта самому відкрити інформацію зазнали невдачі; навіть у такому випадку можна розкривати тільки необхідну генетичну інформацію. 5. Передача інформації третій особі або допуск до особистих генетичних даних може здійснюватися тільки з інформованої згоди пацієнта. Характерною тенденцією сучасного етапу молекулярно-генетичних досліджень у галузі геному людини є їхня комерціалізація. Вона становить небезпеку основній науковій цінності — принципу об'єктивності наукового знання. Уже зараз збільшується кількість приватних фірм, які вкладають значні ресурси в розвиток геномних досліджень, передбачаючи отримати грандіозні прибутки. Гострі дискусії про право на патентування генів людини і нуклеотидних послідовностей, що виникли між конкуруючими учасниками геномних досліджень, — результат глибинної деформації сучасної науки. Якщо врахувати, що приватні компанії вже вклали в розроблення проекту багато сотень мільйонів доларів, то зрозуміле їхнє прагнення одержати максимально можливий прибуток від реалізації проекту. У цьому сенсі проект "Геном людини" у концентрованій формі відбиває формування нового різновиду науки, що парадоксальним чином поєднує в собі фундаментальні дослідження, виробництво і комерційну діяльність. Проект "Геном людини" створює надзвичайно важливий прецедент для розвитку науки та ЇЇ співробітництва з громадськістю. Уперше реалізація великого міжнародного наукового проекту відбувається одночасно з дослідженням соціальних наслідків і моральних правил його розроблення. Це перший науковий проект, в якому з самого початку в контекст наукового розроблення вписано аспект морального обговорення. У генетиці людини, як і в інших галузях науки, значне місце посідають гіпотези та теоретичні моделі, які ще не отримали достатнього емпіричного підтвердження і теоретичного обґрунтування. Вони є результатом необхідного творчого процесу висування гіпотез, що згодом піддаються "відбору" відповідно до встановлених у науці процедур верифікації і виключення фальсифікації. Частина з них цілком законно стає надбанням громадськості як свідчення академічної свободи і польоту творчої думки, що захоплює розум. Однак слід мати на увазі, що, ставши феноменом масової свідомості, наукові гіпотези виходять з-під контролю жорстких механізмів наукового "відбору", здобувають власне життя, мотивуючи і направляючи соціальні дії, неоднозначні за своїми наслідками. Учені повинні усвідомлювати відповідальність за шкоду, яку здатна спричинити випущена "на волю" недостатньо продумана, а тим більше помилкова, гіпотеза. Розроблення проекту "Геном людини" дало підґрунтя для безпрецедентного викиду в масову свідомість величезної кількості "гіпотез", деякі з яких носять відверто дискримінаційний і расистський характер. Існуючі в наш час уявлення про практичне застосування і переваги генетичних досліджень є, на думку більшості дослідників, надмірно оптимістичними. Можливості прикладного медичного застосування результатів вивчення геному значні, однак передбачати, коли вони приведуть до істотного прогресу в клінічній практиці, важко. Хоча витрати, пов'язані з використанням молекулярно-генетичних технологій, високі, деякі практичні аспекти їх застосування довели свою економічну ефективність. Деякі результати проекту "Геном людини" знайшли широке застосування в пренатальній діагностиці, наприклад, моногенних захворювань. Однак найближчим часом навряд чи можна чекати серйозних проривів у галузі лікування онкологічних і хронічних захворювань на основі знань про спадкову схильність до них. Патентування результатів молекулярно-генетичних досліджень є об'єктивною реальністю, тому на міжнародному рівні необхідно розроблення концепції, яка б забезпечила стимулюваль- ний вплив результатів патентування ДНК на економічний прогрес за допомогою посилення внеску глобального науково-дослідного співтовариства в створення і застосування медичних технологій. Проведення молекулярно-генетичних досліджень і біоетичні проблеми, що їх супроводжують, вимагає підвищення інформо- ваності в цих питаннях усіх верств суспільства, включаючи політиків, співробітників органів охорони здоров'я та освіти, представників засобів масової інформації. З біоетичної точки зору центральним є питання про те, чи є мета досягнення повного знання про генетичну основу людини ідеалом, до якого потрібно прагнути і чи не стануть ці знання злом для людства. "Технологічні оптимісти" вбачають можливості усунення медичних проблем шляхом послідовного втручання в їхню генетичну основу. Це б дозволило оздоровити популяцію і зменшити витрати на охорону здоров'я. Проте, очевидно, що діагностика проблемних генів буде відбивати можливості їх усунення й заміни. Тому противники проекту "Геном людини" підкреслюють можливе підвищення частоти переривання вагітності за генетичними показаннями. Реалісти розуміють, що багато захворювань не є генетичними, а більшість - пов'язані зі спадковим матеріалом і є полігенними, тобто включають багато генів у свою реалізацію. Це означає, що дослідники ще мають визначити механізм взаємодії генів, який призводить до 'виникнення раку, захворювань серця, гіпертонічної хвороби і психічних розладів. Не виключено, що деякі гени, які підвищують ризик розвитку деяких небажаних станів, є разом з тим необхідними для запобігання іншим, настільки ж неприйнятним, процесам.
|