Адресная профилактика наследственных заболеваний

Выявление наследственной предрасположенности --

целенаправленный мониторинг

-предотвращение или ранняя диагностика -- диагноз

-- терапия -- отслеживание результатов лечения

Генетический полиморфизм - явление, при котором в популяции имеются два или более аллеля одного гена, причем частота встречаемости самого редкого из них более 1%.

Генетический полиморфизм - это явление, при котором в популяции присутствует 2 или более формы аллелей, причем частота самого редкого аллеля составляет не менее 1%.

Генетический полиморфизм - это явление, при котором в популяции присутствует 3 и более генотипов, причем частота встречаемости самого редкого генотипа не менее 1 %.

Поскольку возникновение мутаций - редкое событие, то, следователь­но, частоту мутантного аллеля в популяции более 1% можно объяснить только его положительным отбором в ряду поколений (это означает, что полиморфизм поддерживается естественным отбором).

Генетический груз - часть наследственной изменчивости, снижающей адаптационные возможности человека, накопившаяся за время эволюции.

Генетический груз у человека проявляется в явлениях сбалансирован­ного полиморфизма, летальности и сниженной фертильности.

Основн направл кожн покровов хордовых.

КОЖ ПОКРОВ ХОРД ЖИВ

· ЛАНЦЕТНИК (ПОДТИП ACRANIA)

эпителий: Однослойный цилиндрический неороговевающий эпителий эктодермального происхожд. дерма: РВСТ: преобладает аморфное студенистое в-во; мало волокон, их расположение продольное (в основном, в верхнем и нижнем слоях)

производные: кератиковые производные и пигментные клетки дермы отсутствуют.

железы: одноклеточные слизистые. тип секреции: мерокриновый

· КРУГЛОРОТЫЕ (КЛАСС CYCLOSTOMATA)

эпителий: многослойный плоский неороговевающий эпителий эктодермального происхождения Слои: 1. Батальный 2. Зернистый дерма:плотн волокнистая соединительная ткань (ПВСТ): коллагеновых волокон много, их расположение продольное. производные: пигментные клетки дермы - хроматофоры: 1. Меланофоры - содержат пигмент меланин. 2. Гуанофоры - содержат кристаллический гуанин; способны к смещению, изменяя показатель преломления. железы: одноклеточные слизистые. тип секреции: мерокриновый и голокриновый.

· ХРЯЩЕВЫЕ РЫБЫ (КЛАСС CHONDRICHTHYES)

эпителий: многослойный плоский неороговевшощий эпителий эктодермального происхождения слои: 1. Банальный; 2. Зернистый дерма: плотная волокнистая соединительная ткань (ПВСТ): коллагеновых волокон много, их расположение продольное. производные:А. Плакоидная чешуя (состоит из дермального сосочка и дектинового зубца, покрытого эмалью) * Зубы всех позвоночных являются гомологами плакоидной чешуи. В. Пигментные клетки дермы - хроматофоры: 1. Меланофоры - содержат пигмент меланин. 2. Гуанофоры - содержат кристаллический гуанин железы: одноклеточные слизистые. тип секреции: мерокриновый и голокриновый.

· КОСТНЫЕ РЫБЫ (КЛАСС OSTEICHTHYES)

эпителий: многослойный плоский неороговевзющий эпителий эктодермального происхождения. слои: 1. Назальный; 2. Зернистый дерма: плотная волокнистая соединительная ткань (ПВСТ): коллагеновых волокон много, их расположение продольное. производные:А. Костная чешуя (представлена костной пластинкой, основание которой находится в дерме). В. Пигментные клетки дермы - хроматофоры: 1. Меланофоры — содержат пигмент меланин. 2. Липофоры - содержат каротиноиды - пигменты желтого, оранжевого и красного цвета. 3. Пуанофоры - содержат кристаллический гуанин; спофбны к смещению; вызывают изменение окраски животного. 4. Фотофоры - содержат кристаллы или светящиеся бактерии; устроены по типу рефлектора. железы: одноклеточные слизистые. тип секреции: мерокркновый и голокриновый.

· ЗЕМНОВОДНЫЕ (КЛАСС AMPHIBIA)

эпителий: многослойный плоский неороговевающий эпителий эктодермального происхождения. слои: 1. Базальный; 2. Зернистый дерма: плотная волокнистая соединительная ткань (ПВСТ): коллагеновых волокон много, их расположение продольное; обильная васкуляризация дермы (дыхательная функция ) производные:А. Кератиновые бородавки (у жаб). В. Пигментные клетки дермы - хроматофоры: 1. Меланофоры — содержат пигмент меланин. 2. Липофоры - содержат каротиноиды - пигменты желтого, оранжевого и красного цвета. 3. Гуанофоры - содержат кристаллический гуанин. железы:1Многоклеточные слизистые. 2 Зернистые (ядовитые) - содержат белковый секрет. тип секреции: мерокриновый и голокриновый. Мерокриновый

· ПРЕСМЫКАЮЩИЕСЯ (КЛАСС REPTUJA)

эпителий: многослойный плоский ороговеваюший эпителий эктодермального происхождения. слон: 1. Базальный; 2. Зернистый; 3. Кератиновый дерма: плотная волокнистая соединительная ткань (ПВСТ): коллагеновых волокон много, их расположение сетчатое

производные:А Кератиновые производные - роговые чешуи и щитки. В. Пигментные клетки дермы - хроматофоры: 1. Меланофоры — содержат пигмент меланин. 2. Лкиофоры — содержат каротиноиды. 3. Гуанофоры - содержат кристаллический гуанин. железы: сухая кожа; у некоторых - пахучие железы. тип секреции: мерокриновый

· ПТИЦЫ (КЛАСС AVES)

эпителий: многослойный плоский ороговеваюший эпителий эктодермального происхождения. слои: 1. Базальный; 2. Зернистый 3. Кератиновый дерма: плотная волокнистая соединительная ткань (ПВСТ): коллагеновых волокон много, их расположение сетчатое. производные:А. Кератиновые производные - роговые чешуи на конечностях, когти, роговой клюв, перья (контурные — маховые и рулевые, пуховые и нитевидные). В. Пигментные клетки дермы - меланоциты - содержат пигмент меланин, который диффундирует в эпидермис, окрашивая его производные. железы: сухая кожа (мало желез); имеется сложная альвеолярная копчиковая железа, продуцирует секрет для смазки перьев. тип секреции: голокриновый

· МЛЕКОПИТАЮЩИЕ (КЛАСС MAMMALIA)

эпителий: многослойный плоский ороговевающий эпителий эктодермального происхождения. слон: 1. Базальный; 2. Зернистый 3. Кератиновый * У приматов: 1. Базальный; 2. Шиповатый; 3. Зернистый; 4. Блестящий; 5. Кератиновый дерма: плотная волокнистая соединительная ткань (ПВСТ): коллагеновых волокон много, их расположение сетчатое. Формируются сосочковый и сетчатый слои дермы. производные:А Кератиновые производные - волосы, когти, ногти, рога и копыта. Имеются чувствительные волоски (вибриссы). В. Пигментные клетки дермы - меланоцнты — содержат пигмент меланин, который диффундирует в эпидермис, открашивая его производные. железы: 1. Потовые 2. Пахучие (производные потовых). 3. Млечные (производные потовых). 4. Сальные. 5. Церуминовые (серные - производные сальных) тип секреции: мерокрин, м, м, голокрин, г