Индивидуальное генетическое тестирование

Есть два основных вида геномических тестов: секвенирование ДНК и тестирование SNP, которое скорее скрининговый тест, как правило выполняемый как часть геномических панелей. На сегодняшний день полное секвенирование ДНК остается относительно дорогой процедурой и может стоить тысячи долларов за ген. Этот вид генетического тестирования необходим, к примеру, женщинам с большой историей рака груди в семье, которым нужно знать, несут ли они ген BRCA1. SNP тестирование намного дешевле и сегодня является более распространенным типом скрининга.

SNP панели

SNP (single nucleotide polymorphisms - частные нуклеотидные полиморфизмы, читается как "снипс") генетические мутации в конкретной точке гена. SNP широко распространены, и каждый человек может нести их сотни или тысячи. Более эффективно, хотя и несет меньше информации - искать общераспространенные SNP. Наличие этих мутаций может влиять на предрасположенность к большому количеству болезней. Несколько компаний по индивидуальной геномике, таких как 23andMe (основана Энн Войкики, женой Сергея Брина, одного из создателей Гугл), Navigenics и DecodeMe недавно начали предлагать формирование SNP панели с доступом к ним заказчика через интернет. Тестовые панели, которые они предлагают, не являются декодированной ДНК, с другой стороны за несколько сотен долларов, они могут протестировать любые из нескольких дюжин распространенных SNP, что покажет индивидуальную восприимчивость к болезням. SNP панели предлагаемые этими компаниями для определения генетической восприимчивости включают такие болезни как возрастная дегенерация желтого пятна, болезнь Альцгеймера, мерцательная аритмия, рак (груди, прямой кишки и простаты), глютеновая болезнь, болезнь Крона, инфаркт, рассеянный склероз, тучность, псориаз, синдром усталых ног и ревматоидные артриты.

Среди наиболее важных SNP, которые сегодня определены и о которых мы имеем некоторое количество данных, ген APO E, играющий роль в восприимчивости к болезни Альцгеймера. APO E выступает как APO E2, APO E3 или APO E4. Шестьдесят процентов населения имеет E3/E3 ген. Это означает, что они имеют две копии нормального гена E3 от каждого из родителей. Однако сорок процентов из нас имеет одну или две копии мутантного гена APO - Е2 или Е4. SNP E2, выявляемая у одного человека из 6, значительно снижает риск болезни Альцгеймера и ассоциируется с увеличенной продолжительностью жизни. Это пример очень выгодной SNP. Около четверти населения, однако имеет как минимум одну копию APO E4 гена, которая увеличивает вероятность болезни Альцгеймера и сердечно-сосудистых заболеваний. Если вы являетесь носителем гена E4 это повод применить агрессивные действия для предотвращения этой генетической тенденции. Нужно помнить, что даже наиболее потенциально опасные гены, такие как APO E4 имеют свои позитивные генетические аспекты. Иначе такие генетические изменения не вынесли бы превратностей эволюции и не сохранились бы.

Если вы обнаружили у себя ген APO E4, есть и хорошая новость - риск развития дегенерации желтого пятна, основной причины утраты зрения у пожилых людей, будет намного ниже.

Чтобы пройти такое геномическое тестирование самостоятельно, требуется зайти на сайты указанных компаний (www.23andme.com, www.navigenics.com, www.decodeme.com) и заказать набор для тестирования, в котором используются образцы слюны для проведения теста ДНК. Затем этот набор нужно отправить на адрес выбранной фирмы. Нет необходимости даже получать предписание врача - фактически, одна из самых больших проблем с геномическими тестами, что вы узнаете намного больше самостоятельно, получив результаты, тогда как ваш доктор возможно даже не будет понимать, что значат эти тесты.

Полное секвенирование ДНК

Как упоминалось ранее, каждый кто хочет и способен выложить 350 000 долларов, может провести исследование всего генома - всех 3 млрд. базовых пар нуклеотиодов с помощью сервиса предлагаемого Knome Genomics в Кэмбридже, штат Массачусетс, США. Если вы заинтересовались, лучше поспешить - это предложение действительно только для 20-ти первых подписавшихся в год. Такая услуга даст точное описание ДНК - каждого из 25 тысяч генов. Результатом будет 8-ми гигабайтный съемный диск в красивой серебристой бархатистой коробочке. Цена быстро снижается и может упасть к тому моменту, когда вы держите эту книгу. Фактически, в последние дни редактирования этой книги, мы вставили параграф, с которого начинается данная глава о том, что Complete Genomics планирует предложить полное секвенирование генома за 5000 долларов в середине 2009 года, что означает 70-ти кратное падение цены! Полное понимание генома, однако, займет гораздо более длинный срок. Разгадывание человеческого генома и биологических процессов, закодированных в нем сегодня цель многих тысяч исследователей. Хотя задача и потрясающе трудна, прогресс будет экспоненциальным (будет удваиваться каждый год), также как было при секвенировании генома.

ЧАСТЬ II

ПЛАН